Sordità congenita, arriva una speranza dalla terapia genica

Una rivoluzione nel campo medico promette nuova speranza per chi soffre di sordità congenita. La piccola Opal Sandy, di soli 18 mesi, ha recuperato l’udito grazie a una terapia genica innovativa.

Questo trattamento, eseguito in appena 16 minuti, ha restaurato le funzioni uditive di Opal e, pertanto, offre prospettive incoraggianti per migliaia di neonati che, ogni anno, solo in Italia, nascono con deficit uditivi congeniti.

Una svolta nella lotta contro la sordità congenita con la terapia genica

Opal Sandy è nata con una sordità genetica specifica, nota come neuropatia uditiva, che interrompe il normale trasferimento degli impulsi nervosi dall’orecchio interno al cervello.

Questa condizione è spesso causata da una mutazione nel gene OTOF, che regola la produzione di una proteina importante per la trasmissione del suono.

Finora, la gestione di tale deficit si affidava a soluzioni parziali tra le quali ci sono apparecchi acustici e impianti cocleari, che – tuttavia – non ristabiliscono completamente l’intero spettro sonoro.

Il trattamento che ha trasformato la vita di Opal è stato sviluppato dal National Health Service del Regno Unito con un contributo decisivo della ricerca italiana.

Gli studi condotti da Alberto Auricchio, capo del programma di Terapie Molecolari presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) a Napoli e professore di Genetica medica all’Università Federico II, hanno permesso di perfezionare la tecnologia necessaria per introdurre geni di grandi dimensioni nelle cellule.

L’approccio del professor Auricchio e del suo team rappresenta un avanzamento significativo nel trattamento di malattie precedentemente ritenute incurabili.

Nonostante la diagnosi di sordità arrivi comunemente intorno ai 2-3 anni, evidenziata da ritardi nel linguaggio, ad Opal Sandy è stata diagnosticata molto prima grazie alla storia familiare, già a tre settimane di vita.

Oltre il caso di Opal: successi internazionali e ricerche future

Il caso di Opal non è isolato: recentemente, altri cinque bambini, grazie a terapie analoghe sviluppate negli USA e in Cina, hanno riacquistato l’udito.

Questi successi confermano l’efficacia del trattamento, ma offrono nuove opportunità alla comunità scientifica, nella quale hanno un ruolo importante i ricercatori italiani.

In Italia, centri come l‘Istituto Telethon di Pozzuoli, l‘Università Federico II e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma sono in prima linea nello sviluppo di queste terapie.

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